Основополагащо изследване направи пробив в проучването на генетичната основа на заболяванията и откри нови пътища за разбиране действието и лечение на някои от най-разпространените болести от които страдат милиони хора - от маниакалната депресия до сърдечните заболявания, разпространиха днес британските медии.

Учените са публикували първите резултати от най-обширното и даващо най-големи възможности за сравнения изследване относно гените, които обуславят седем медицински смущения. Използван е революционен подход за анализиране на широки „записи" от човешкия геном.

Откритията са описани като безпрецедентна победа на британската наука, за която са работили 50 изследователски групи и 200 учени, приложили пионерски подход за изследване на широко разпространените болести, анализирайки ДНК на хиляди хора.

Изследването е продължило две години и е коствало 9 милиона стерлинги. Събрани са ДНК - проби от 17,000 души във Великобритания и е изградена база данни с 10 млрд. единици генетична информация. Това ще доведе до ново разбиране на болестите, вариращи от високо кръвно налягане до ревматичен артрит.

Първоначалните резултати от изследванията, публикувани вчера, са идентифицирали десетки гени или мънички „точкови мутации" в човешкия геном, които изглежда повишават риска някой да развие през живота си определено здравословно смущение.

Неочакван резултат е първата досега открита генетична връзка между диабет тип 1 и заболяване на чревния тракт, известно като болестта на Крон: и двете се асоциират с гена известен като PTPN2.

Учените, взели участие в изследването, твърдят че постиженията им обещават нова ера на „персонализирана медицина", в която докторите рутинно ще анализират ДНК на своите пациенти за да установят какви лекарства са най-подходящи за техните гени, вместо да търсят панацея.

В добавка, методологията на изследването може да разкрие ролята и мястото на природата и възпитанието във формиране на човешката психика, така че накрая да стане ясно защо някои хора са склонни да развиват психически заболявания като маниакална депресия и шизофрения.

„Много от най-разпространените болести са много сложни, част от „природата" и „възпитанието", като гените взаимодействат с нашата околна среда и стил на живот", твърди професор Питър Донъли, лидер на научното съобщество, стоящо зад изследването.

„Идентифицирайки гените, стоящи зад тези състояния, изследването ни трябва да улесни учените да започнат да разбират по-добре как болестите се появяват, кои хора са изложени на най-силен риск и с времето да произведат по-ефективни и по-персонализирани начини за лечение. Новият подход работи добре и надеждно. Нашето разбиране на генетиката на най-разпространените болести в идните години ще се промени извънредно много. Мисля, че сега просто драскаме по повърхността".

Изследването, публикувано в списание Nature, имаше за основа „титаничните" усилия през 1990те да се декодират всичките три милиарда „букви" на човешкия геном. Финансирането е осигурено от Wellcome Trust, най-голямото в света благотворително дружество за финансиране на изследвания в медицината.

Анализирайки най-маловажните различия в генетичния профил на пациенти с болести и сравнявайки ги с ДНК на здрави хора, учените са били в състояние да установят точковите мутации, които най-вероятно се свързват с повишения риск някой да развие някое заболяване. Например учените са установили три нови гени, всеки от които увеличава риска от развиване на болестта на Крон с 20% до 40%.

Хиляди хора, които са засегнати поне от едно от седемте заболявания, са дали кръвни проби, анализирани чрез сложни ДНК „чипове". Тези като търсачка минават през огромни области от човешкия геном, за да локализират точковите мутации, различни от тези на основната популация.

Великобритания е в процес на изграждане на обширна база данни с човешки ДНК, наречен UK Biobank, най-голяма от вида си в света, която ще съдържа гените на половин милион души, които ще бъдат внимателно следени в останалата част от техния живот относно корелации между гените и заболяванията.

Тези открития идват едва няколко седмици, след като учените приложиха сходен подход, за да идентифицират четири нови гени, играещи малка, но значителна роля повишаваща риска жената да развие рак на гърдата, както и ранно откриване на гена, който води до 70% по-висок риск от затлъстяване.

С този метод могат да се идентифицират причините за: маниакална депресия, от която страдат 100 млн. души по света; коронарна сърдечна болест (до 2020 ще е болестта убиваща най-много хора по света, само във Великобритания от нея загиват 100,000 души годишно); хипертония, ревматичен артрит, диабет тип 1, диабет тип 2, болест на Крон.